По пути Анджелины Джоли

Ген-мутант ведет к раку

Американская суперзвезда Анджелина Джоли в 2013 году шокировала мир признанием, что добровольно сделала мастэктомию - удаление обеих молочных желез. В 2015 году она призналась, что по той же причине - слишком высокая вероятность заболеть раком - сделала операцию по удалению яичников и маточных труб. Многие крутили пальцем у виска, считая, что актриса «с жиру бесится» или, того хуже, сошла с ума. Российские онкологи, у которых я в 2013 году интересовалась целесообразностью столь экстраординарных действий Джоли, сдержанно отвечали, что «у нас пока такое не практикуется».

Прошло 2 года, и ведущие петербургские онкологи, среди которых главный врач Санкт-Петербургского клинического научно-практического центра специализированных видов медицинской помощи (онкологического) Владимир Моисеенко, доктор медицинских наук, профессор Дмитрий Мацко и другие известные доктора, заговорили о необходимости ранней диагностики наследственных раков, и в первую очередь - рака молочной железы и яичников.

Профессор Моисеенко на доступном уровне рассказал, что, собственно, произошло и могло произойти с Анджелиной Джоли и в чем виноват пресловутый мутировавший ген BRCA1.

Оказывается, в нормальном состоянии у большинства людей этот ген и его собрат BRCA2 как раз подавляют рост раковых опухолей и служат для репарации ДНК после повреждающих воздействий - например, после той же химиотерапии. Но если этот ген ненормален, он мутировал, то нарушается механизм репарации ДНК и возникают опухоли.

«Главный вопрос - как часто возникают мутации? - говорит профессор Владимир Моисеенко. - В европейской популяции, то есть у нас с вами, у одной женщины из 800. Если такие мутации произошли, то вероятность заболеть раком груди увеличивается до 80%. Если женщина с таким геном доживает до 80 лет, то с вероятностью почти 100% она заболеет раком. При этом параллельно возрастает риск заболевания раком яичников с вероятностью 44-45%».

В России на 1 000 человек приходится как минимум 6 человек - носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Среди больных раком молочной железы более 30 человек на 1000 населения - носители таких мутаций, а среди больных раком яичников - 150 человек на тысячу - носители мутаций.

«Патогенетические изменения провоцируют рак желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, простаты, мочевого пузыря, опухоли головы и шеи, опухоли желчевыводящих путей. Следовательно, надо интересоваться своими генами, читать их как ценнейшую книгу, - рассказывает врач Владимир Ермилов. - В геноме прячутся удивительные вещи - не только болезни, но и таланты, возможности. Надо узнавать свой геном».

Гены наших прабабушек

Мутировавшие гены передаются, как правило, по женской линии. Поэтому если раком молочной железы болел хоть кто-то по материнской линии, то женщина должна особенно тщательно наблюдаться у врачей.

У той же Джоли, напомним, от рака груди в 2007 году в возрасте 56 лет умерла мать Маршелин Бертран. Спустя всего две недели после того, как Анджелина объявила о том, что решилась на мастэктомию, от рака груди скончалась ее тетя Дебби Мартин. Все родственники актрисы по материнской линии имели общий генетический дефект в форме мутировавшего гена BRCA1.

При этом наследственные раки имеют еще довольно четко ограниченный географический фон.

«Например, те же BRCA-мутации у финнов  встречаются гораздо реже, чем у жительниц Северо-Запада, несмотря на близкое соседство. При этом у евреев-ашкенази подобные мутации встречаются чаще, чем у европеек: с частотой 1:500 женщин», - говорит профессор Дмитрий Мацко.

По словам онкологов, мутировавший ген достаточно легко вычислить: например, в Песочном подобные исследования делаются в недавно открывшейся лаборатории молекулярной генетики и стоят не очень дорого - от 1,5 тысячи рублей. Но что делать женщине, у которой обнаружили злосчастный ген, дальше?

«Есть три пути, - говорит Владимир Моисеенко. - Первый: ничего не делать, но интенсивно наблюдаться. УЗИ, очень информативно МРТ-исследование, после 40 лет - маммография, плюс регулярные осмотры гинекологом. Второй путь - прием определенных препаратов, которые используются как превентивное лечение. И третий - это путь Анджелины Джоли, то есть агрессивное хирургическое вмешательство. После него вероятность заболевания именно этими раками не нулевая, но приближается к нулевой».

Однако в России подобные операции пока практически не делаются. Нет традиции, нет практики, нет денег - этот метод не включен в ОМС и делается исключительно за деньги пациентов.

Еще об одной тонкой этической проблеме говорит профессор Мацко. Что делать врачу, если у пациентки обнаружен такой ген или она уже больна РМЖ или «по женской части»?

«Надо ли искать ее родственниц и настаивать на обследовании? Нельзя, потому что нам придется говорить, что у такой-то - именно рак, и велика опасность, что и они заболеют. Не говорить - значит, скрывать факт очень вероятного заболевания. Мы пока не знаем ответа, как выходить из такой ситуации».

Доктора вспоминают 28-летнюю умирающую пациентку с раком груди. Пару десятков лет назад искать BRCA-гены-мутанты еще не умели. Но врачи видели, что таким же раком больна мать женщины и от него же умерла ее бабушка. Когда к врачу пришел муж больной 28-летней пациентки и спросил, что ему делать дальше с их подрастающей дочкой, врачи не знали ответа. Теперь ответ вроде бы есть, но вот очереди из желающих проверить свое генетическое здоровье врачи не наблюдают. Хлопотно, непонятно, сложно, страшно. И неясно, что же все-таки делать дальше.

Врачи-онкологи даже не намекают, а уже откровенно говорят, что достоверную диагностику наличия мутировавших генов, да и в целом исследований онкомаркеров, делают только в онкоцентрах, а не в поликлиниках и больницах общего профиля. То есть фактически там могут обнаружить уже только развившийся, сформировавшийся рак. Так что же, всем бежать к онкологам?

«Если есть малейшие показания - да, бежать. Если у родственниц первой и второй степени был РМЖ или рак яичников, если есть родственники с выявленным раком или с обнаруженными мутировавшими генами, то медлить нельзя», - говорит Владимир Моисеенко.

Его коллеги уверяют, что онкологи справятся с потоком. Уже весной в Песочном, в научно-практическом центре специализированных видов медицинской помощи, должно открыться отделение предварительной диагностики рака. Правда, платное - бесплатная диагностика не включена в России в систему ОМС. А в Японии, например, аппараты по типу рентгеновских для экспресс-диагностики некоторых видов раков установлены даже в общественном транспорте. Может быть, поэтому японцы живут так долго?