Красная книга пациентов

На сегодняшний день в мире насчитывается более восьми тысяч редких болезней, и 90% из них имеют генетическую природу. Редкие заболевания также называют орфанными или «сиротскими». По данным EURORDIS, в Европе количество пациентов с ними превышает 30 миллионов человек. В России эта цифра составляет примерно 1,5 миллиона человек, но она очень приблизительна, поскольку точной статистики в нашей стране нет в связи со сложностями в диагностике редких нозологий. Как объясняет Сергей Куцев, главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, между проявлением первых симптомов и постановкой правильного диагноза могут пройти годы.

Между проявлением первых симптомов и постановкой правильного диагноза могут пройти годы.

В российском перечне редких (орфанных) заболеваний, который можно найти на сайте министерства здравоохранения РФ, 219 пунктов. В последний раз он обновлялся в январе 2017 года. Этот список пополняется Минздравом на основании статистических данных. Согласно статье 44 федерального закона от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

Но есть в России и другой список редких болезней, который утверждается правительством. В него входят жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие (орфанные) заболевания, приводящие к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. В этом перечне на сегодняшний день 24 заболевания:

1. Гемолитико-уремический синдром
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
3. Апластическая анемия неуточненная
4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)
6. Дефект в системе комплемента
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
9. Тирозинемия
10. Болезнь «кленового сиропа»
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
12. Нарушения обмена жирных кислот
13. Гомоцистинурия
14. Глютарикацидурия
15. Галактоземия
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
17. Мукополисахаридоз, тип I
18. Мукополисахаридоз, тип II
19. Мукополисахаридоз, тип VI
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
22. Незавершенный остеогенез
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
24. Юношеский артрит с системным началом

По закону россияне, страдающие заболеваниями из утвержденного правительством перечня, должны пожизненно получать от государства необходимые лекарственные препараты, так как они очень редкие и дорогие. Все пациенты со смертельно опасными орфанными заболеваниями включены в специальный федеральный регистр. В нем сейчас порядка 11,5 тысяч человек, около семи тысяч из которых - дети.

Россияне, страдающие заболеваниями из утвержденного правительством перечня, должны пожизненно получать от государства необходимые лекарственные препараты, так как они очень редкие и дорогие.

По программе «Семь нозологий», действующей с 2008 года, в России сегодня финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, гипофизарного нанизма, болезни Гоше, злокачественных новообразований лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянного склероза, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов и тканей. В 2017 году на эту программу было выделено 43,61 млрд рублей из федерального бюджета.

Что касается лечения пациентов с 24 заболеваниями из перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, то оно возложено на регионы, а они в последние годы не справляются со своими обязанностями. В связи с высокой стоимостью орфанных лекарств региональные власти неоднократно обращались к федералам с просьбой выделить им субсидии на закупку таких препаратов.

Накануне с соответствующим обращением к правительству РФ и Минздраву обратились депутаты Законодательного собрания Приморского края. До этого о выделении федеральных субсидий на закупку регионами орфанных лекарств просило Законодательное собрание Амурской области.

«Субъекты РФ неоднократно вносили в Госдуму РФ предложения изменить Федеральный закон “Об основах охраны здоровья граждан в РФ” и передать полномочия по обеспечению лекарственными препаратами граждан, страдающих орфанными заболеваниями, на федеральный уровень. Однако изменений не последовало», - напомнили депутаты Приамурья.

Региональные власти неоднократно обращались к федералам с просьбой выделить им субсидии на закупку таких препаратов.

С ними солидарны карельские и костромские парламентарии. «Часто регионы не могут обеспечить пациентов препаратами, ведь стоимость лечения некоторых заболеваний (например, мукополисахаридозов) составляет десятки миллионов рублей в год. В итоге не все пациенты получают лекарства даже по утвержденному списку», - сообщил в недавнем интервью «Известиям» Сергей Куцев, главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ.

При этом он отметил, что в стране не производится ни одного препарата для лечения орфанных болезней и нет ни одного специализированного лечебного учреждения для орфанников.

Возможно, именно поэтому средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом (самое распространенное среди известных редких наследственных заболеваний) в России - около 30 лет, а в Европе - 49 лет.